¿Qué es el Síndrome de X Frágil?

El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica conocida de autismo. Es causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. El síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 hombres y a 1 de cada 8,000 mujeres.

Las personas con síndrome de X frágil pueden experimentar discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje y ansiedad. Los síntomas varían ampliamente: algunas personas están levemente afectadas, otras más significativamente. Actualmente no hay cura, aunque las terapias y la atención de apoyo pueden mejorar la calidad de vida.

El síndrome de X frágil es también la causa conocida más común del trastorno del espectro autista. Se estima que 1 de cada 151 mujeres y 1 de cada 468 hombres son portadores de la premutación FMR1, a menudo sin saberlo. Los portadores pueden transmitir el síndrome de X frágil a sus hijos.

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Green Tree Jewelry es una empresa familiar. El síndrome de X frágil es parte de la historia de nuestra familia. Apoyamos la concientización porque la mayoría de las personas, incluidos muchos portadores, nunca han oído hablar de él.

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• Fundación de Investigación FRAXA — financia investigaciones para tratamientos y una cura
• Fundación Nacional de X Frágil — educación, defensa y apoyo familiar